Mi cuerpo no hace lo que le pido

Tengo una distonía mioclónica. Genética. DYT11, mutación del gen SGCE. Nací con ella y moriré con ella. Esta frase puede parecer brutal, pero en realidad conlleva una forma de certeza que, a su manera, es un privilegio. Mucha gente vive sin conocer sus límites, sin saber lo que su cuerpo les tiene reservado, sin tener un nombre para lo que les frena. Yo lo sé. Sé exactamente lo que tengo, por qué lo tengo y lo que implica. Hay una especie de claridad en eso que, incluso en los días difíciles, ayuda a seguir adelante.

No siempre se ve, no se entiende fácilmente, y desgasta en silencio.

Este texto es el primero de una serie en la que voy a contar mi recorrido hacia la estimulación cerebral profunda, desde la operación hasta las dificultades, pasando por los resultados. Pero antes de hablar de lo que cambió, tengo que decir cómo era antes. Lo que es, en el día a día, vivir en un cuerpo que no responde como debería.

Dos problemas en uno

La distonía mioclónica es una doble carga, dos síntomas apilados uno sobre otro que se alimentan mutuamente.

Primero la distonía, es decir, contracciones musculares involuntarias que tiran y tuercen. En mi caso, son sobre todo el cuello y el tronco los que están afectados, con predominio del lado izquierdo del cuerpo. No es espectacular, no es el tipo de cosa que se nota desde el otro lado de la habitación. Pero es suficiente para que la postura nunca esté del todo recta, para que la nuca nunca esté del todo relajada, para que el cuerpo nunca esté del todo en reposo. Es una tensión de fondo permanente, como un ruido de fondo que acabas integrando pero que nunca se apaga.

Luego vienen las mioclonías, sacudidas breves, involuntarias e impredecibles, que aparecen sobre todo cuando quiero hacer algo preciso. La mano que se dispara al apuntar, el brazo que se sobresalta al sujetar algo. Es el lado izquierdo el más afectado, pero el tronco y la parte superior del cuerpo en general tampoco se libran. Y lo más injusto es que empeora con el estrés, la fatiga o el simple hecho de querer hacerlo bien. Cuanto más intentas controlar, más se escapa. El cuerpo hace exactamente lo contrario de lo que le pides, en el momento preciso en que más lo necesitas.

También está el temblor, que no es un temblor regular como se ve a veces en las personas mayores, sino un temblor mioclónico, irregular, caprichoso, que varía de un día a otro. Algunos días está casi ausente, otros días es imposible de ignorar, y no siempre hay una lógica aparente entre ambos.

Los gestos robados

El problema de la distonía mioclónica no es una gran discapacidad visible que salte a la vista. Es más bien una acumulación silenciosa de pequeños gestos imposibles, cosas que todo el mundo hace sin pensar y que yo no puedo hacer, o al menos no de forma normal.

Lavarme los dientes, por ejemplo. Necesito dos manos: una para el cepillo, otra para estabilizar, si no el cepillo se va a otra parte y el gesto se vuelve incontrolable.

Cortarme las uñas de los pies es imposible de hacer solo. La precisión necesaria, la posición del cuerpo, la coordinación entre las dos manos, todo juega en mi contra al mismo tiempo.

Servir agua en un vaso parece un gesto trivial, pero tengo que apoyar el vaso, calzar la botella y anticipar la sacudida. Si lo hago de pie, con el brazo estirado, como cualquiera lo haría naturalmente, el agua acaba fuera.

Escribir es un combate en sí mismo. Sujetar un bolígrafo, controlar el trazo, mantener una línea recta, todo eso exige una concentración desproporcionada en relación con el gesto. Llevar objetos también, porque hay que anticipar la sacudida, compensar el desequilibrio, ajustar la sujeción permanentemente. Bajar escaleras puede convertirse en una prueba cuando las mioclonías deciden manifestarse en ese momento, porque el cuerpo necesita estabilidad y coordinación, exactamente lo que la enfermedad le quita.

Y está todo lo demás. Comer de forma limpia ciertos días, abotonarse una camisa cuando la fatiga está ahí, llevar un café sin derramarlo. Cada gesto cotidiano se convierte en una negociación con un cuerpo que tiene sus propios planes, y esa negociación no se detiene nunca.

Lo que la gente no ve

Lo más duro no es el gesto fallido en sí mismo. Es la energía enorme que se gasta para que no se note. Es la anticipación permanente, el cálculo mental antes de cada movimiento, la vigilancia constante. Con el tiempo, uno desarrolla estrategias, compensaciones, rodeos. Aprendes a apoyar las cosas antes de soltarlas, a sentarte antes de que se dispare, a evitar las situaciones en las que el temblor sería demasiado visible. Se convierte en una segunda naturaleza, pero es una segunda naturaleza agotadora.

El estrés es el peor enemigo de esta enfermedad, porque se alimenta directamente de él. Cuanto más te estresas, más tiemblas. Cuanto más tiemblas, más te estresas. El círculo es perfecto y no tiene salida, y hace falta una disciplina interior considerable para aprender a romperlo, o al menos para no alimentarlo.

La fatiga también pesa enormemente. Las mioclonías son contracciones musculares involuntarias, trabajo que el cuerpo realiza sin que se lo hayan pedido. Gasta energía todo el día en movimientos involuntarios, y al final del día, estás agotado sin haber hecho nada más que los demás. Es una fatiga que nadie ve y que poca gente comprende, porque no corresponde a nada visible.

DYT11

Una palabra sobre la enfermedad en sí. DYT11 es un código, y detrás de ese código hay un gen llamado SGCE, portador de una mutación hereditaria. Es rara. Lo suficientemente rara como para que la mayoría de los médicos no hayan visto un solo caso en toda su carrera. Lo suficientemente rara como para que el diagnóstico pueda llevar años, porque los síntomas se parecen a otras cosas y pocos especialistas piensan en buscar en esta dirección. Lo suficientemente rara como para que cuando buscas testimonios en línea, no encuentres casi nada, y te quedes solo frente a una enfermedad que nadie a tu alrededor conoce.

También por eso escribo estas entradas. Para que los próximos que busquen encuentren al menos una voz, un recorrido, algo concreto a lo que aferrarse.

No existe un tratamiento farmacológico que funcione realmente contra la distonía mioclónica. Las mioclonías resisten prácticamente a todo lo que se les propone. Queda una opción, la única que ha demostrado su eficacia en las formas genéticas como la mía: la estimulación cerebral profunda. Electrodos implantados en el cerebro, un dispositivo bajo la piel, corriente enviada de forma continua a los ganglios basales para calmar lo que funciona mal.

Pero antes de llegar ahí, hay que hablar de todo lo que no funciona. De todo lo que se intenta, de todo lo que se espera y de todo lo que decepciona. Ese es el tema de la próxima entrada.

Continuará.