Mon corps ne fait pas ce que je lui demande

J'ai une dystonie myoclonique. Génétique. DYT11, mutation du gène SGCE. Je suis né avec, et je mourrai avec. Cette phrase peut sembler brutale, mais elle porte en réalité une forme de certitude qui, à sa manière, est un privilège. Beaucoup de gens vivent sans connaître leurs limites, sans savoir ce que leur corps leur réserve, sans avoir de nom à mettre sur ce qui les freine. Moi, je sais. Je sais exactement ce que j'ai, pourquoi je l'ai, et ce que ça implique. Il y a une forme de clarté là-dedans qui, même dans les jours difficiles, aide à avancer.

Ça ne se voit pas toujours, ça ne se comprend pas facilement, et ça use en silence.

Ce texte est le premier d'une série dans laquelle je vais raconter mon parcours vers la stimulation cérébrale profonde, de l'opération aux difficultés en passant par les résultats. Mais avant de parler de ce qui a changé, il faut que je dise ce que c'était avant. Ce que c'est, au quotidien, de vivre dans un corps qui ne répond pas comme il devrait.

Deux problèmes en un

La dystonie myoclonique, c'est un double fardeau, deux symptômes empilés l'un sur l'autre qui se nourrissent mutuellement.

D'abord la dystonie, c'est-à-dire des contractions musculaires involontaires, qui tirent et qui tordent. Chez moi, c'est surtout le cou et le tronc qui sont touchés, avec une prédominance du côté gauche du corps. Ce n'est pas spectaculaire, ce n'est pas le genre de chose qu'on repère depuis l'autre bout de la pièce. Mais c'est suffisant pour que la posture ne soit jamais tout à fait droite, que la nuque ne soit jamais tout à fait relâchée, que le corps ne soit jamais tout à fait au repos. C'est une tension de fond permanente, comme un bruit de fond qu'on finit par intégrer mais qui ne s'éteint jamais.

Ensuite viennent les myoclonies, des secousses brèves, involontaires et imprévisibles, qui surviennent surtout quand je veux faire quelque chose de précis. La main qui part au moment de viser, le bras qui sursaute au moment de tenir. C'est le côté gauche qui est le plus touché, mais le tronc et le haut du corps en général ne sont pas épargnés. Et le plus injuste, c'est que ça s'aggrave avec le stress, la fatigue, ou le simple fait de vouloir bien faire. Plus tu essaies de contrôler, plus ça échappe. Le corps fait exactement le contraire de ce que tu lui demandes, au moment précis où tu en as le plus besoin.

Il y a aussi le tremblement, qui n'est pas un tremblement régulier comme on en voit parfois chez les personnes âgées, mais un tremblement myoclonique, irrégulier, capricieux, qui varie d'un jour à l'autre. Certains jours il est presque absent, d'autres jours il est impossible à ignorer, et il n'y a pas toujours de logique apparente entre les deux.

Les gestes volés

Le problème de la dystonie myoclonique, ce n'est pas un grand handicap visible qui saute aux yeux. C'est plutôt une accumulation silencieuse de petits gestes impossibles, des choses que tout le monde fait sans y penser et que moi, je ne peux pas faire, ou en tout cas pas normalement.

Me brosser les dents, par exemple. Il me faut deux mains : une pour la brosse, une pour stabiliser, sinon la brosse part ailleurs et le geste devient incontrôlable.

Me couper les ongles des pieds, c'est impossible à faire seul. La précision nécessaire, la position du corps, la coordination entre les deux mains, tout joue contre moi en même temps.

Verser de l'eau dans un verre a l'air d'un geste anodin, mais il faut que je pose le verre, que je cale la bouteille, que j'anticipe la secousse. Si je fais ça debout, bras tendu, comme n'importe qui le ferait naturellement, l'eau finit à côté.

Écrire est un combat en soi. Tenir un stylo, contrôler le tracé, garder une ligne droite, tout cela demande une concentration disproportionnée par rapport au geste. Porter des objets aussi, parce qu'il faut anticiper la secousse, compenser le déséquilibre, ajuster sa prise en permanence. Descendre les escaliers peut devenir une épreuve quand les myoclonies décident de se manifester à ce moment-là, parce que le corps a besoin de stabilité et de coordination, exactement ce que la maladie lui retire.

Et il y a tout le reste. Manger proprement certains jours, boutonner une chemise quand la fatigue est là, porter un café sans le renverser. Chaque geste du quotidien devient une négociation avec un corps qui a ses propres plans, et cette négociation ne s'arrête jamais.

Ce que les gens ne voient pas

Le plus dur, ce n'est pas le geste raté en lui-même. C'est l'énergie considérable que l'on dépense pour que ça ne se voie pas. C'est l'anticipation permanente, le calcul mental avant chaque mouvement, la vigilance constante. Au fil du temps, on développe des stratégies, des compensations, des contournements. On apprend à poser les choses avant de les lâcher, à s'asseoir avant que ça parte, à éviter les situations où le tremblement serait trop visible. Ça devient une seconde nature, mais c'est une seconde nature épuisante.

Le stress est le pire ennemi de cette maladie, parce qu'elle s'en nourrit directement. Plus tu stresses, plus ça tremble. Plus ça tremble, plus tu stresses. Le cercle est parfait et il n'a pas de sortie, et il faut une discipline intérieure considérable pour apprendre à le briser, ou du moins à ne pas l'alimenter.

La fatigue aussi pèse énormément. Les myoclonies, ce sont des contractions musculaires subies, du travail que le corps fournit sans qu'on le lui ait demandé. Il dépense de l'énergie toute la journée pour des mouvements involontaires, et à la fin de la journée, tu es épuisé sans avoir rien fait de plus que les autres. C'est une fatigue que personne ne voit et que peu de gens comprennent, parce qu'elle ne correspond à rien de visible.

DYT11

Un mot sur la maladie elle-même. DYT11, c'est un code, et derrière ce code, il y a un gène qui s'appelle SGCE, porteur d'une mutation héréditaire. C'est rare. Suffisamment rare pour que la plupart des médecins n'en aient jamais vu un seul cas dans leur carrière. Suffisamment rare pour que le diagnostic prenne parfois des années, parce que les symptômes ressemblent à d'autres choses et que peu de spécialistes pensent à chercher dans cette direction. Suffisamment rare pour que quand tu cherches des témoignages en ligne, tu ne trouves presque rien, et que tu te retrouves seul face à une maladie que personne autour de toi ne connaît.

C'est aussi pour ça que j'écris ces billets. Pour que les prochains qui chercheront trouvent au moins une voix, un parcours, quelque chose de concret à quoi se raccrocher.

Il n'y a pas de traitement médicamenteux qui fonctionne vraiment contre la dystonie myoclonique. Les myoclonies résistent à peu près à tout ce qu'on leur propose. Reste une option, la seule qui a fait ses preuves dans les formes génétiques comme la mienne : la stimulation cérébrale profonde. Des électrodes implantées dans le cerveau, un boîtier sous la peau, du courant envoyé en continu dans les noyaux gris centraux pour calmer ce qui dysfonctionne.

Mais avant d'en arriver là, il faut parler de tout ce qui ne marche pas. De tout ce qu'on essaie, de tout ce qu'on espère, et de tout ce qui déçoit. C'est l'objet du prochain billet.

À suivre.